SËMUNDJET E RRALLA

SËMUNDJET E RRALLA Janë ato që zgjojnë kurreshtje, janë ato që spikasin me paraqitje bizarre, janë ato që kanë zhvilluar trendet në mjekësi duke u bërë caku për tu arritur e dominuar, janë ato që shkundin mendjen dhe kujtesën e studentëve e mjekëve kur profesori shtron pyetjen “cka është Morbus Still, Buerger, Fabry ose Von Hippel Lindau?”, janë ato që shfaqen në filma e dokumentarë mjekësorë, janë ato që dr. House i dyshon dhe diagnostikon shpesh, janë ato që mbushin faqet e ineternetit me informata e strategji kombëtare e ndërkombëtare për qasjen më korrekte ndaj këtyre sëmundjeve respektivisht të sëmurëve, individëve, familjeve, komuniteteve dhe shoqërive që preken nga të ashtuquajturat c’rregullime dhe/ose sëmundje të rralla. Lista e sëmundjeve të rralla është e gjatë, arrin në 10000 sëmundje ose c’rregullime të përshkruara, definuara, e studiuara në njerëz. Zakonisht emërohen në bazë të mjekut ose autorit që i ka përshkruar. Sëmundjet e rralla janë të përshkruara pothuajse në të gjitha diciplinat dhe fushat e mjekësisë, cdo student i mjekësisë, cdo mjek dhe profesionist mjekësorë është i informuar dhe intriguar nga këto sëmundje kjo për shkak të emrit të vecantë, paraqitjes së pazakontë, radhitjes në kuriozitete, dallimit nga përgjithësia e përjashtimit te rregullës. Për mjekun është diagnozë dhe sfidë për tu trajtuar, menaxhuar e dominuar kurse për jetët e njerëzve të prekur është hendikep, pamundësi, sëmundje, ankth, amulli, dëshpërim, dhimbje, e përpëlitje për të mbijetuar. Janë sëmundje të vecanta andaj edhe zakonisht emërtohen me emra të përvecem, por duke u rritur prevalenca përreth tyre grumbullohen njerëz, komunitete, organizata, e strategji të tëra, derdhen fonde e mjete në ndihmë të tyre. Shkaktarët e këtyre sëmundjeve jo gjithnjë dihen, shumë shpesh janë sëmundje të ashtuquajtura gjenetike, don të thotë c’rregullimi ka ndodhur dhe/ose është trashëguar në brumin gjenetik, në ADN – në e individit, si rrjedhojë pas dyshimeve dhe hulumtimeve rutinore duhet të kalohet në studimet dhe hulumtimet e materialit gjenetik në mënyrë që të mundësohet diagnostikimi i saktë, në të kundërtën këto sëmundje nuk është e mundur të diagnostikohen, dyshimet mbesin pezull dhe shkenca pushon për ti lënë vendin mosdijes dhe errësirës. Në shkurt 2008 për herë të parë u shënua dita botërore e sëmundjeve të rralla, kjo për të ngritur vëmendjen dhe vetëdijen e njerëzve në mbarë botën në një ditë të vetme për të bërë më shumë për këta njerëz që kanë fatin ose fatkeqësinë të vuajnë nga keto sëmundje. Në Kosovë në vitin 2011 është shënuar gjithashtu dita botërore e sëmundjeve dhe c’rregullimeve të rralla, zyrtarët e MSH premtuan ngritjen e grupeve punuese për të hartuar strategjinë në nivel shtetërorë për qasjen ndaj këtyre c’rregullimeve dhe sëmundjeve. Sot jemi në prag të shënimit të kësaj dite, e cila do të shënohet me 28 shkurt duke kooinciduar jo rastësisht me ditën që e determinon vitin si të brishtë ose jo. Në brishtësinë e këtij viti që kemi nisur, në ditën ndërkombëtare të sëmundjeve të rralla, që në literaturë u referohemi edhe si “sëmundje jetime” të cilat vazhdojnë të jenë makth për pacientët por edhe për mjekët Kosovarë, mbesim me shpresë që të na happen mundësi për të hulumtuar në këtë drejtim, si profesionistë mjekesorë të kemi mundësi ti referojmë pacientët për hulumtime gjenetike në mënyrë që dyshimet tona të vërtetohen ose përjashtohen, në mënyrë që studimet dhe hulumtimet gjenetike të bëhen të prekshme. Pas diagnozës e cila më nuk është e pa arritshme, me qasjen në laboratoret gjenetike e me bashkimin e forcave të shoqatave ndërkombëtare për të gjetur sëmundjet e rralla vjen hapi I dytë që është pjesa më e ndjeshme dhe kryesore – menaxhimi e trajtimi I sëmundjes!!!! Këtu na duhet force për ta përballuar trajtimin dhe koston e trajtimit, për ta mbështetur individin, e për ta vendosur ne vendin e pare një, qoftë edhe një rast të vetëm. Ndihma institucionale mbetet shpresa kryesore e këtyre individëve e familjeve, ndihma duhet të ekzistoj! Ne si shoqëri duhet të jemi të gatcëm të sakrifikojmë nga të mirat e përditshme për të mbështetur këta individ. Personat me sëmundje të rrallë kanë dy beteja një me sëmundjen dhe një me te qenurit të vetëm! Të mos I lëmë vet njerëzit tanë në menyrë që “sëmundjet e rralla” mos të mbesin “jetim”, që shkenca të vazhdojë, të mos vdes! Vjollca Godanci - Kelmendi, MD Specialiste e Mjekesise Interne - Nefrologe Kryetare e Shoqates se Nefrologeve te Kosoves KO 02587-01-04/05 QKUK Klinika e Nefrologjise Tel. +381 38 5006003529 GSM: +383 44 168222